Rối loạn phổ tự kỷ: Định nghĩa, triệu chứng, nguyên nhân

Các triệu chứng của rối loạn phổ tự kỷ

Các triệu chứng của ASD có thể xuất hiện Rối loạn phổ tự kỷ sớm nhất là từ 12-18 tháng tuổi. Một số trẻ em mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ chỉ có một vài đặc điểm. Những đứa trẻ khác có thể có nhiều triệu chứng. Trẻ em mắc chứng ASD – Rối loạn phổ tự kỷ thường gặp phải những thách thức về hành vi. Những thách thách này có thể bao gồm cơn giận dữ, lo lắng hoặc khó tập trung. Độ tuổi chẩn đoán tự kỷ và các dấu hiệu tự kỷ sớm có thể rất khác nhau ở mỗi trẻ. Một số trẻ em có dấu hiệu tự kỷ sớm trong vòng 12 tháng đầu đời.

Để dễ theo dõi, các triệu chứng của rối loạn phổ tự kỷ được chia thành các nhóm sau:

Giao tiếp xã hội

Trẻ gặp khó khăn trong việc giao tiếp bằng mắt, biểu cảm khuôn mặt, ngôn ngữ cơ thể và giọng điệu. Các biểu hiện cụ thể bao gồm:

• Ít hoặc không có nụ cười lớn hoặc các biểu hiện ấm áp, vui vẻ và hấp dẫn khác.
• Giao tiếp bằng mắt hạn chế hoặc không có.
• Ít hoặc không chia sẻ qua lại các âm thanh, nụ cười hoặc các biểu hiện trên khuôn mặt khác.
• Khó khăn trong việc hiểu cảm xúc của người khác.
• Thích ở một mình.
• Không phản ứng với tên được gọi.
• Khó khăn trong việc sử dụng và hiểu ngôn ngữ cơ thể – ví dụ: họ có thể quay mặt đi chỗ khác khi nói chuyện với ai đó.
• Khó nhận thấy các tín hiệu xã hội.
• Gặp khó khăn trong việc hiểu ý của người khác – ví dụ: họ có thể không nhận ra sự mỉa mai.
• Không bắt đầu tương tác xã hội.
• Tiếp cận tương tác xã hội một cách không phù hợp bằng cách thụ động, hung hăng hoặc gây rối.
• Gặp khó khăn trong việc nhận ra các tín hiệu phi ngôn ngữ, chẳng hạn như diễn giải nét mặt, tư thế cơ thể hoặc giọng điệu của người khác.

Sở thích hạn chế và hành vi lặp đi lặp lại

Trẻ có thể có những sở thích hạn chế, lặp đi lặp lại các hành động hoặc lời nói, và khó thích nghi với những thay đổi trong thói quen. Các biểu hiện cụ thể bao gồm:

• Lặp lại các từ hoặc cụm từ nhiều lần (gọi là echolalia).
• Lặp lại các chuyển động giống nhau – như vỗ tay, lắc lư cơ thể hoặc quay vòng tròn.
• Làm điều tương tự lặp đi lặp lại với một món đồ chơi hoặc một phần của món đồ chơi – như quay bánh xe của một chiếc ô tô đồ chơi.
• Rất khó chịu trước những thay đổi trong thói quen của họ.
• Xếp đồ chơi hoặc đồ vật theo một thứ tự cụ thể và chống lại bất kỳ ai thay đổi nó.
• Sắp xếp đồ vật, thường là đồ chơi, theo một cách rất đặc biệt.
• Mong đợi người khác cũng quan tâm đến những chủ đề đó như họ.
• Khó chịu với những thay đổi nhỏ trong thói quen và trải nghiệm mới.
• Chơi với đồ chơi theo cùng một cách mỗi lần.
• Tập trung vào các bộ phận của đồ vật (ví dụ: bánh xe).
• Bị khó chịu bởi những thay đổi nhỏ.
• Có sở thích ám ảnh.
• Phải tuân theo một số thói quen nhất định.
• Vỗ tay, lắc lư cơ thể hoặc tự quay vòng tròn.

Nhạy cảm giác quan

Trẻ có thể phản ứng khác thường với các kích thích giác quan, chẳng hạn như âm thanh, ánh sáng, xúc giác, mùi vị hoặc mùi. Các biểu hiện cụ thể bao gồm:

• Có những phản ứng bất thường với cách mọi thứ phát ra âm thanh, mùi, vị, hình thức hoặc cảm nhận.
• Không ăn thức ăn có kết cấu nhất định.
• Phản ứng mạnh mẽ với một số loại vải hoặc những thứ khác trên da của họ.
• Thể hiện sự quan tâm mạnh mẽ đến một đối tượng cụ thể mà bạn không ngờ tới, chẳng hạn như thìa gỗ hoặc quạt.

Điều quan trọng cần lưu ý là trẻ em mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ có thể không có tất cả hoặc bất kỳ hành vi nào được liệt kê làm ví dụ ở đây.

Nguyên nhân gây ra rối loạn phổ tự kỷ

Nguyên nhân chính xác gây ra tự kỷ vẫn chưa rõ ràng. Nó có thể bắt nguồn từ các vấn đề ở các bộ phận của não diễn giải thông tin giác quan và xử lý ngôn ngữ. Tự kỷ có thể xảy ra ở những người thuộc mọi chủng tộc, sắc tộc hoặc hoàn cảnh xã hội. Thu nhập gia đình, lối sống hoặc trình độ học vấn không ảnh hưởng đến nguy cơ mắc chứng tự kỷ của trẻ.

Các nhà khoa học tin rằng Rối loạn phổ tự kỷ là do cả yếu tố di truyền và môi trường gây ra. Nghiên cứu cho thấy rằng rối loạn phổ tự kỷ (ASD) phát triển từ sự kết hợp của ảnh hưởng di truyền và ảnh hưởng môi trường, bao gồm các yếu tố quyết định xã hội. Những yếu tố này dường như làm tăng nguy cơ mắc chứng tự kỷ và định hình loại tự kỷ mà trẻ sẽ mắc phải. Tuy nhiên, điều quan trọng cần lưu ý là tăng nguy cơ không giống như nguyên nhân.

Ví dụ, một số thay đổi gen liên quan đến tự kỷ cũng có thể được tìm thấy ở những người không mắc chứng rối loạn này. Tương tự, không phải ai tiếp xúc với yếu tố nguy cơ môi trường gây tự kỷ cũng sẽ mắc chứng rối loạn này. Trên thực tế, hầu hết sẽ không.

Các yếu tố nguy cơ mắc rối loạn phổ tự kỷ

Một số yếu tố có thể làm tăng nguy cơ mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ em, bao gồm:

• Yếu tố di truyền: Tự kỷ di truyền trong gia đình, vì vậy một số tổ hợp gen nhất định có thể làm tăng nguy cơ mắc chứng tự kỷ ở trẻ. Những thay đổi trong hơn 1.000 gen có thể liên quan đến tự kỷ.
• Tuổi của cha mẹ: Sinh ra từ cha mẹ lớn tuổi làm tăng nguy cơ mắc chứng tự kỷ ở trẻ.
• Giới tính: Tự kỷ phổ biến ở bé trai gấp bốn lần bé gái.
• Tiền sử gia đình: Có anh chị em ruột mắc chứng tự kỷ làm tăng nguy cơ mắc chứng tự kỷ ở trẻ.
• Các tình trạng di truyền: Các tình trạng di truyền như hội chứng X dễ gãy, Rett và Down có liên quan đến tăng nguy cơ mắc chứng tự kỷ.
• Các yếu tố trong thai kỳ: Một số yếu tố trong thai kỳ, chẳng hạn như mang thai trên 35 tuổi, mang thai trong vòng 12 tháng sau khi sinh con khác, bị tiểu đường thai kỳ, bị chảy máu trong thai kỳ, sử dụng một số loại thuốc (như valproate) khi mang thai, kích thước thai nhi nhỏ hơn dự kiến (chậm phát triển trong tử cung), tiếp xúc trước khi sinh với ô nhiễm không khí hoặc một số loại thuốc trừ sâu nhất định, béo phì ở người mẹ, bệnh tiểu đường hoặc rối loạn hệ thống miễn dịch, có thể làm tăng nguy cơ mắc chứng tự kỷ ở trẻ.
• Các biến chứng khi sinh: Sinh non cực độ hoặc nhẹ cân, các biến chứng khi sinh dẫn đến thời gian não của bé bị thiếu oxy có thể làm tăng nguy cơ mắc chứng tự kỷ ở trẻ.

Nguồn trích dẫn

1. Autism Spectrum Disorder – National Institute of Mental Health
2. Autism Spectrum Disorder – National Institute of Mental Health (NIMH).
3. Screening for Autism Spectrum Disorder – CDC.