Rối loạn đi kèm trẻ tự kỷ: Hội chứng Fragile X
Chậm phát triển (CPT) là tình trạng phổ biến, ảnh hưởng đến khả năng học tập, ngôn ngữ và nhận thức của trẻ. Đây là một trong những mối quan tâm hàng đầu của các bậc phụ huynh có con trong giai đoạn đầu đời. Sự can thiệp sớm và dinh dưỡng hợp lý đóng vai trò then chốt trong việc cải thiện tình trạng này. Sản phẩm dinh dưỡng chuyên biệt Miwako được nghiên cứu và phát triển nhằm hỗ trợ tối ưu cho sự phát triển trí tuệ và thể chất của trẻ.
Bài viết của Hội chứng Fragile X là gì?
Hội chứng Fragile X là một rối loạn phát triển thần kinh di truyền, đặc trưng bởi khuyết tật trí tuệ từ nhẹ đến trung bình(5). Chỉ số IQ trung bình ở nam giới mắc FXS dưới 55, trong khi khoảng 2/3 nữ giới mắc bệnh bị khuyết tật trí tuệ. FXS được đặt tên như vậy vì một đoạn nhiễm sắc thể X của những người mắc chứng rối loạn này có vẻ bị đứt hoặc dễ gãy (mặc dù không hoàn toàn bị ngắt kết nối)(6). Hội chứng Fragile X là do đột biến gen FMR1 trên nhiễm sắc thể X gây ra(7). Gen này tạo ra một loại protein giúp não hoạt động bình thường. Gần như tất cả các trường hợp mắc hội chứng Fragile X là do sự thay đổi (đột biến) trong gen FMR1, trong đó một đoạn DNA, được gọi là đoạn lặp lại bộ ba CGG, được mở rộng(4). Thông thường, đoạn DNA này được lặp lại từ 5 đến khoảng 40 lần(n)hiên, ở những người mắc hội chứng Fragile X, đoạn CGG được lặp lại hơn 200 lần(4). Đoạn CGG mở rộng bất thường làm bất hoạt (im lặng) gen FMR1, ngăn gen tạo ra một loại protein gọi là protein khuyết tật tâm thần Fragile X(4). Việc mất protein này dẫn đến các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Fragile X(4). Các triệu chứng của hội chứng Fragile X rất đa dạng và mức độ nghiêm trọng khác nhau giữa những người mắc bệnh(2). Không phải ai mắc hội chứng Fragile X cũng có tất cả các triệu chứng này. Dưới đây là một số triệu chứng thường gặp, được phân loại để dễ theo dõi:Nguyên nhân gây ra hội chứng Fragile X
Các triệu chứng của hội chứng Fragile X
Triệu chứng về nhận thức
Triệu chứng về hành vi